La Acatalasemia

 Hoy hablaremos acerca de un enfermedad de origen hereditaria es decir se transmite de padres a hijos.

La acatalasemia es una enfermedad adquirida de forma hereditaria que se caracteriza por la perdida de las enzimas catalasas en los peroxisomas. Es una patología congénita producida por una mutación en el gen CAT de el cromosoma numero 11. Esto ocasiona una disminución de la síntesis de la enzima catalasa que es la encargada de reducir la producción de agua oxigenada en el organismo lo que le permite defenderse de invasiones microbianas sin ella esta tarea de defensa se torna prácticamente imposible. Esta enfermedad casualmente sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.

 Manifestaciones clínicas

 Hay dos variantes de esta enfermedad La variante suiza y la variante japonesa La variante suiza:

 la variante Suiza: que consiste en una mutación en la parte del gen que codifica la estructura lo que se traduce en una producción de una catalasa inestable. Esta catalasa imperfecta facilita las infecciones por bacterias que generan peróxidos como son los estreptococos y los neumococos ya que la catalasa eritrocítica se ve impotente para proteger los tejidos frente a los ataques de este tipo de bacterias. También puede ocurrir que se produzca una acumulación de los peróxidos bacterianos en las zonas infectadas que ocasione una disfunción de los neutrófilos. Esta variante suele ser benigna y asintomática o con pocos síntomas. 

 En la variante japonesa: Las manifestaciones se dan principalmente como infecciones en la boca (encías y amígdalas) con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando desde una enfermedad periodontal prematura hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los procesos alveolares con pérdida masiva de dientes e inclusive afectar los maxilares y las partes blandas que los cubre. 

 A las personas que se sospecha padecen de esta enfermedad se le hace un examen para confirmarla o descartarla;  Se virte una gota de sangre en agua exigenada y si es positivo esta es lugar de ocacionar una reacción espumosa se torna de un color marron...



para mas informacion consultar:http://www.ivami.com/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1930-pruebas-geneticas-acatalasemia-acatalasemia-gen-i-cat